+7 (499) 110-86-37Москва и область +7 (812) 426-14-07 Доб. 366Санкт-Петербург и область

Аутосомно доминантный тип наследования что это

Аутосомно-доминантное наследование autosomal dominant inheritance, греч. Аутосомно-доминантные признаки, в отличие от аутосомно-рецессивных , проявляются у гетерозигот, имеющих на гомологичных хромосомах один мутантный и один нормальный аллели. Аутосомными называют гены , входящие в состав 22 пар неполовых хромосом. Аутосомно-доминантные заболевания - это заболевания, при которых для появления фенотипических проявлений достаточно одного мутантного гена аллеля в гетерозиготном состоянии. При аутосомно-доминантном типе наследования в отличие от X-сцепленного типа, возможна передача заболевания по мужской линии от отца к сыну рис.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения юридических вопросов, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - обращайтесь в форму онлайн-консультанта справа или звоните по телефонам, представленным на сайте. Это быстро и бесплатно!

Содержание:
ПОСМОТРИТЕ ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Решение задач на родословные

1Х.4.1. Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания

Примеры заболеваний: синдром Марфана, гемоглобинопатия М, хорея Хантингтона, полипоз толстой кишки, семейная гиперхолестеринемия, нейрофиброматоз, полидактилия.

Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется следующими признаками :. Перечисленные признаки реализуются при условии полного доминирования наличие одного доминантного гена достаточно для развития специфической клинической картины заболевания. Так наследуются у человека веснушки, курчавые волосы, карий цвет глаз и др.

При неполном доминировании у гибридов будет проявляться промежуточная форма наследования. При неполной пенетрантности гена больные могут быть не в каждом поколении. Примеры заболеваний: фенилкетонурия, кожно-глазной альбинизм, серповидно-клеточная анемия, адреногенитальный синдром, галактоземия, гликогенозы, гиперлипопротеинемии, муковисцидоз.

Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками :. Это же заболевание может обнаруживаться у других родственников, например у двоюродных или троюродных братьев сестёр больного. Появление аутосомно-рецессивной патологии более вероятно при кровнородственных браках за счёт большей вероятности встречи двух супругов, гетерозиготных по одному и тому же патологическому аллелю, полученному от их общего предка.

Чем больше степень родства супругов, тем эта вероятность выше. Примеры заболеваний: одна из форм гипофосфатемии - витамин D-резистентный рахит; болезнь Шарко-Мари-ТутаХ-сцепленная доминантная; рото-лице-пальцевой синдром типа I.

Сыновья получают от отца хромосому Y. Примеры заболеваний: гемофилия А, гемофилия В; Х-сцепленная рецессивная болезнь Шарко-Мари-Тута; дальтонизм; мышечная дистрофия Дюшенна — Беккера; синдром Калльмана; болезнь Хантера мукополисахаридоз типа II ; гипогаммаглобулинемия брутоновского типа. Матери больных - облигатные носительницы патологического гена.

Примеры признаков: ихтиоз кожи, гипертрихоз ушных раковин, избыточный рост волос на средних фалангах пальцев кистей, азооспермия. Примеры заболеваний митохондриальные болезни : атрофия зрительного нерва Лебера, синдромы Лея митохондриальная миоэнцефалопатия , MERRF миоклоническая эпилепсия , кардиомиопатия дилатационная семейная.

Указанные особенности объясняются тем, что митохондрии наследуются от матери. Доля отцовского митохондриального генома в зиготе составляет ДНК от 0 до 4 митохондрий, а материнского генома - ДНК примерно митохондрий. К тому же похоже, что после оплодотворения репликация отцовской ДНК блокируется.

При всем многообразии генных болезней в их патогенезе есть общая закономерность: начало патогенеза любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля - патологическим первичным продуктом качественно или количественно , который включается в цепь биохимических процессов и приводит к формированию дефектов на клеточном, органном и организменном уровнях.

Патогенез болезни на молекулярном уровне развертывается в зависимости от характера продукта мутантного гена в виде следующих нарушений:. Пример 4-ого варианта: талассемия. Известно, что в эритроцитах плода содержится особый фетальный гемоглобин, синтез которого контролируется двумя генами. Hb S менее стабилен, чем Нb А — поэтому развивается гемолитическая анемия. Пример 5-ого варианта: тестикулярная феминизация.

Выявлено, что у лиц с таким заболеванием отсутствуют рецепторы к тестостерону. Поэтому зародыш мужского пола приобретает черты, свойственные женскому организму. Патогенез любой наследственной болезни у разных индивидов , хотя и сходен по первичным механизмам и этапам, формируется строго индивидуально — патологический процесс, запущенный первичным эффектом мутантного аллеля, приобретает целостность с закономерными индивидуальными вариациями в зависимости от генотипа организма и условий среды.

Характеристики клинической картины генных болезней обусловлены принципами экспрессии, репрессии и взаимодействия генов. Выделяют следующие главные характеристики генных болезней: особенности клинической картины; клинический полиморфизм; генетическая гетерогенность. В то же время в одном заболевании наблюдать все общие черты в полном объеме невозможно. Знание общих черт генных болезней позволит врачу заподозрить наследственную болезнь даже в спорадическом случае.

Многообразие проявлений, вовлечение в патологический процесс многих органов и тканей для данной группы болезней обусловлено тем, что первичный дефект локализован в клеточных и межклеточных структурах многих органов.

Например, при наследственных болезнях соединительной ткани нарушен синтез специфического для каждой болезни белка той или иной волокнистой структуры.

Поскольку соединительная ткань есть во всех органах и тканях, то и многообразие клинической симптоматики при этих болезнях - следствие аномалии соединительной ткани в различных органах. Возраст начала болезни для этой группы заболеваний практически не лимитирован : от ранних стадий эмбрионального развития врожденные пороки — до пожилого возраста болезнь Альцгеймера.

Биологическая основа различного возраста начала генных болезней заключается в строго временных закономерностях онтогенетической регуляции экспрессии генов. Причинами разного возраста начала одной и той же болезни могут быть индивидуальные характеристики генома больного. Действие других генов на проявление эффекта мутантного гена может менять время развития болезни. Небезразличны для времени начала действия патологических генов и условия среды, особенно во внутриутробном периоде. Для большинства генных болезней характерны прогредиентность клинической картины и хроническое затяжное течение с рецидивами.

Тяжесть болезни "усиливается" по мере развития патологического процесса. Первичная биологическая основа этой характеристики - непрерывность функционирования патологического гена либо отсутствие его продукта. К этому присоединяются усиливающие патологический процесс вторичные процессы : воспаление; дистрофии; нарушения обмена веществ; гиперплазии.

Большинство генных болезней протекает тяжело, приводит к инвалидизации в детском возрасте и сокращает продолжительность жизни. Генетические причины клинического полиморфизма могут быть обусловлены не только патологическим геном, но и генотипом в целом, то есть генотипической средой в виде генов-модификаторов.

Геном в целом функционирует как хорошо скоординированная система. Вместе с патологическим геном индивид наследует от родителей комбинации других генов, которые могут усиливать или ослаблять действие патологического гена. Кроме того, в развитии генной болезни, как и любого наследственного признака, имеет значение не только генотип, но и внешняя среда. Этому положению есть много доказательств из клинической практики. Например, симптоматика фенилкетонурии у ребенка более тяжелая, если во время его внутриутробного развития в рационе матери было много продуктов, богатых фенилаланином.

Существует понятие генетической гетерогенности , маскирующееся под клинический полиморфизм. Генетическая гетерогенность означает, что клиническая форма генной болезни может быть обусловлена:. Фактически в этих случаях речь идет о разных нозологических формах , с этиологической точки зрения объединенных в одну форму в связи с клиническим сходством фенотипа.

Явление генетической гетерогенности носит общий характер, его можно назвать правилом, поскольку оно распространяется на все белки организма, включая не только патологические, но и нормальные варианты. Отнесение гена к одной или разным группам сцепления, локализация гена, его структура, сущность мутации - все это позволяет идентифицировать нозологические формы.

Концепция генетической гетерогенности генных болезней открывает много возможностей в понимании сущности отдельных форм и причин клинического полиморфизма, что крайне важно для практической медицины и дает следующие возможности: правильной диагностики; выбора метода лечения; медико-генетического консультирования.

Понимание эпидемиологии генных болезней необходимо врачу любой специальности, поскольку в своей практике он может столкнуться с проявлениями редкой наследственной болезни в пределах обслуживаемого им района или контингента. Распространенность болезни или числа больных в популяции определяется популяционными закономерностями:интенсивностью мутационного процесса; давлением отбора, который определяет плодовитость мутантов и гетерозигот в конкретных условиях среды; миграцией населения; изоляцией; дрейфом генов.

Данные по распространенности наследственных болезней носят еще отрывочный характер в силу следующих причин: большое число нозологических форм генных болезней; их редкость; неполная клиническая и патологоанатомическая диагностика наследственной патологии. Наиболее объективная оценка распространенности этих заболеваний в разных популяциях - определение их числа среди новорожденных, включая мертворожденных.

Распространенность отдельных форм болезней колеблется от первичный гемохроматоз до и ниже гепатолентикулярная дегенерация, фенилкетонурия. Распространенность многих доминантных болезней определяется в основном новыми мутациями. Репродуктивная функция у таких больных снижена по биологическим и социальным причинам. Практически все доминантные болезни ведут к снижению фертильности.

Исключения составляют поздно начинающиеся болезни болезнь Альцгеймера, хорея Гентингтона ; к моменту их клинического проявления лет деторождение уже заканчивается. Распространенность рецессивных болезней определяется частотой гетерозигот в популяции, которая во много раз выше частоты гомозигот по мутантному аллелю. Накопление гетерозигот в популяциях обусловлено их репродуктивным преимуществом по сравнению с гомозиготами по нормальному и патологическому аллелям.

Популяции всех живых существ, не только человека, отягощены рецессивными мутациями. Эта общебиологическая закономерность была открыта русским генетиком С. Отбор в любых популяциях обусловлен дифференциальной смертностью и плодовитостью особей с разными генотипами, что и приводит через какое-то число поколений к различной концентрации аллелей в популяциях.

Поскольку отбор тесно связан с условиями окружающей среды, на этой основе возникают разные концентрации аллелей в различных популяциях. Элиминация или преимущественное размножение может наблюдаться в зависимости от приспособленности гетерозигот, нормальных или мутантных гомозигот к условиям окружающей среды. В то же время необходимо обращать внимание на снижение давления отбора в популяциях человека , которое идет двумя путями:. Следовательно, популяции пополняются гетерозиготами по патологическим генам;.

Суть этого явления в том, что наследственно отягощенные пары, у которых смертность детей из-за наследственных болезней повышена, за счет большего количества беременностей по сравнению с наследственно неотягощенными парами имеют то же количество детей. На эпидемиологии генных болезней отражается и миграция населения - неизбежный спутник многих социальных процессов. Она уменьшает или увеличивает частоту носителей патологических генов в "донорских" и "реципиентных" популяциях.

Кровнородственные браки имеют особенно большое значение в распространенности рецессивных генных болезней. Биологическое значение последствий кровнородственных браков заключается в том, что в них существенно повышается вероятность рождения потомства, гомозиготного по рецессивным патологическим генам.

Редкие рецессивные генные болезни встречаются в основном у детей от таких браков. Дата добавления: ; Просмотров: ; Нарушение авторских прав? Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да Нет. Билет Понятие и основания наследования.

Наследование по закону и по завещанию. Важной особенностью наследования по завещанию является его нотариальное удостоверение.

Виды наследования Виды наследования Возникновение права собственности на имущество, переходящее в порядке наследования или дарения.

Вопрос 1. Понятие наследования Вопрос 2. Общие положения наследования Общие положения о наследовании: понятие наследования, состав наследства, основания наследования, лица, которые могут призываться к наследованию.

Определение типов наследования по родословной Основания наследования. Главная Случайная страница Контакты.

Отключите adBlock!

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Приложение "Генетика" с примерами решения задач в Google Play. Под типом наследования обычно понимают наследование того или иного признака в зависимости от того, в аутосомной или половой хромосоме располагается определяющий его ген аллель , а также является ли он доминантным или рецессивными. В связи с этим выделяют следующие основные типы наследования: 1 аутосомно-доминантный, 2 аутосомно-рецессивный, 3 сцепленное с полом доминантное наследование и 3 сцепленное с полом рецессивное наследование. Из них отдельно выделяют 4 ограниченный полом аутосомный и 5 голандрический типы наследования. Кроме того, существует 6 митохондриальное наследование.

Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания: Если заболевание заболеванием, имеет 50%-ный риск унаследовать это заболевание;.

Типы наследования

Примеры заболеваний: синдром Марфана, гемоглобинопатия М, хорея Хантингтона, полипоз толстой кишки, семейная гиперхолестеринемия, нейрофиброматоз, полидактилия. Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется следующими признаками :. Перечисленные признаки реализуются при условии полного доминирования наличие одного доминантного гена достаточно для развития специфической клинической картины заболевания. Так наследуются у человека веснушки, курчавые волосы, карий цвет глаз и др. При неполном доминировании у гибридов будет проявляться промежуточная форма наследования. При неполной пенетрантности гена больные могут быть не в каждом поколении. Примеры заболеваний: фенилкетонурия, кожно-глазной альбинизм, серповидно-клеточная анемия, адреногенитальный синдром, галактоземия, гликогенозы, гиперлипопротеинемии, муковисцидоз. Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками :. Это же заболевание может обнаруживаться у других родственников, например у двоюродных или троюродных братьев сестёр больного.

Аутосомно-доминантный тип наследования

В этом случае один из родителей гетерозиготен по аутосомно-доминантному гену Аа , а другой гомозиготен по нормальному аллелю аа. Таким образом, отношение числа здоровых детей в потомстве к числу пораженных равно и не зависит от пола ребенка. На сегодняшний день описано более аутосомно-доминан-тных признаков человека. На рис.

Для проявления мутации или болезни с таким типом наследования мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.

Аутосомно-рецессивное наследование

.

Аутосомно-доминантное наследование

.

Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания: Если заболевание заболеванием, имеет 50%-ный риск унаследовать это заболевание;.

Справочник химика 21

.

.

.

.

.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Сцепленное с полом наследование. Разбор задачи №6.2
Комментарии 5
Спасибо! Ваш комментарий появится после проверки.
Добавить комментарий

  1. Мстислава

    Огромное спасибо,Вас ,разрешите так же поздравить с наступающим новым годом. Всех благ вам и вашим близким, здоровья!

  2. Ладимир

    Вот только где брать тому же пекарю или портному деньги на юриста? Ведь не секрет, что стоимость услуг юриста по сравнению с зарплатой простого служащего просто зашкаливает.

  3. Лидия

    Если ничего плохого не случиться нас ждёт очень счастливое будущее.

  4. forbocokap1989

    Кто тут такой: ПОСМОТРЮ НА ВСЯК СЛУЧАЙ )

  5. singlatte

    Совет был открыть юр лицо и получать наложки по доверености ! Ну это ващё.нет слов.